Mitochondrial genetics.
Mitochondrial genetics.
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DOI：
10.1093/bmb/ldt017
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发表时间：
2013
影响因子：
6.7
通讯作者：
Hudson G
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chinnery PF;Hudson G
在过去的10年里，线粒体遗传学领域已经拓宽，将焦点从罕见的散发性代谢疾病转移到线粒体DNA（mtDNA）变异在越来越多的人类疾病中的影响。这篇评论的目的是引导读者通过一些关键的概念，介绍经典和新兴的线粒体疾病之前，线粒体。在本文中，使用PubMed（）对当前线粒体遗传学文献进行了综述。此外，本综述利用了越来越多的生物学可用数据库，包括人类线粒体基因组数据库MITOMAP（）、人类DNA聚合酶伽马突变数据库（）和全球mtDNA变异库PhyloTree.org（）。由于线粒体DNA缺陷或负责线粒体维护的核编码基因缺陷导致的细胞能量中断，在越来越多的人类疾病中表现出来。关于线粒体DNA遗传的确切机制一直存在着激烈的争论。虽然仍处于早期阶段，但体外遗传操作的发展可能会结束最严重的mtDNA疾病的遗传。
In the last 10 years the field of mitochondrial genetics has widened, shifting the focus from rare sporadic, metabolic disease to the effects of mitochondrial DNA (mtDNA) variation in a growing spectrum of human disease. The aim of this review is to guide the reader through some key concepts regarding mitochondria before introducing both classic and emerging mitochondrial disorders. In this article, a review of the current mitochondrial genetics literature was conducted using PubMed (). In addition, this review makes use of a growing number of publically available databases including MITOMAP, a human mitochondrial genome database (), the Human DNA polymerase Gamma Mutation Database () and PhyloTree.org (), a repository of global mtDNA variation. The disruption in cellular energy, resulting from defects in mtDNA or defects in the nuclear-encoded genes responsible for mitochondrial maintenance, manifests in a growing number of human diseases. The exact mechanisms which govern the inheritance of mtDNA are hotly debated. Although still in the early stages, the development of in vitro genetic manipulation could see an end to the inheritance of the most severe mtDNA disease.
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