Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic.
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DOI：
10.1038/nrg3463
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发表时间：
2013-04
期刊：
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通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
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作者：
随着测序成本的下降和疾病基因的不断发现，现在可以在一个疾病靶向测试中检查数百个基因。尽管外显子组和基因组测序方法开始竞争，但疾病靶向检测仍具有一定的优势，在诊断评估中仍占有一席之地。在这里，我检查了临床疾病靶向测序的现状，并评估了将测序测试纳入患者护理的好处和挑战。
With the declining cost of sequencing and the ongoing discovery of disease genes, it is now possible to examine hundreds of genes in a single disease-targeted test. Although exome-and genome-sequencing approaches are beginning to compete, disease-targeted testing retains certain advantages and still holds a firm place in the diagnostic evaluation. Here I examine the current state of clinical disease-targeted sequencing and evaluate the benefits and challenges of incorporating sequencing tests into patient care.
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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
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