Allelic and non-allehc heterogeneity in pyridoxine dependent seizures revealed by mutational analysis of ALDH7A1 gene.

Allelic and non-allehc heterogeneity in pyridoxine dependent seizures revealed by mutational analysis of ALDH7A1 gene.
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ALDH7A1 基因突变分析揭示吡哆醇依赖性癫痫发作的等位基因和非等位基因异质性。

DOI:
--
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发表时间:
2007
期刊:
Mol Genet Metabol 91
影响因子:
--
通讯作者:
et. al.
et. al.
中科院分区:
--
文献类型:
--
作者:
Kanno J;et. al.

文献摘要

参考文献

被引文献

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