Cystathionine β-synthase deficiency: Of mice and men.
Cystathionine β-synthase deficiency: Of mice and men.
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DOI：
10.1016/j.ymgme.2017.05.011
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发表时间：
2017-07
影响因子：
3.8
通讯作者：
Kruger WD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kruger WD
胱硫醚β-合酶（CBS）缺乏症（Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] 236200）是一种由CBS基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。它是硫代谢最常见的先天性缺陷，是典型同型胱氨酸尿症的原因，这是一种以血浆总同型半胱氨酸和甲硫氨酸水平非常高为特征的疾病。虽然60多年前就被认为是一种先天性代谢缺陷，但我们仍然不了解这种特定的代谢缺陷如何导致其独特的表型。为了尝试回答这些问题，几个研究小组已经开发了CBS缺乏症的小鼠模型。在这篇文章中，我们将回顾各种CBS缺陷的小鼠模型，并讨论这些小鼠模型如何与人类CBS缺陷患者进行比较。
Cystathionine β-synthase (CBS) deficiency (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] 236200) is an autosomal recessive disorder that is caused by mutations in the CBS gene. It is the most common inborn error of sulfur metabolism and is the cause of classical homocystinuria, a condition characterized by very high levels of plasma total homocysteine and methionine. Although recognized as an inborn error of metabolism over 60 years ago, these is still much we do not understand related to how this specific metabolic defect gives rise to its distinct phenotypes. To try and answer these questions, several groups have developed mouse models on CBS deficiency. In this article, we will review various mouse models of CBS deficiency and discuss how these mouse models compare to human CBS deficient patients.
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