Callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon in a Brazilian boy with Rubinstein-Taybi syndrome.
Callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon in a Brazilian boy with Rubinstein-Taybi syndrome.
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一名患有鲁宾斯坦-泰比综合征的巴西男孩出现胼胝体发育不全、虹膜缺损和巨结肠。
DOI：
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发表时间：
1992
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
A. Richieri‐Costa
中科院分区：
文献类型：
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作者：
M. Guion;A. Richieri‐Costa
我们报告了一位患有鲁宾斯坦-塔比综合征(RTS)的巴西男孩，他伴有颧骨发育不全、虹膜缺损和巨结肠。据我们所知，骨痂发育不全、虹膜缺损和巨结肠在RTS的临床谱系中是不常见的征象，目前的联系显然被认为是错误的。
We report on a Brazilian boy with Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) with callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon. To our knowledge, callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon are unusual signs within the clinical spectrum of RTS, and the present association is apparently underscribed.