Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants.
Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants.
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对由于新型复合杂合 ST3GAL5 变体而患有 GM3 合酶缺陷的两个兄弟姐妹的神经学见解。
DOI：
10.1016/j.braindev.2023.01.002
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发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Inokuchi JI.
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Watanabe S;Lei M;Nakagawa E;Takeshita E;Inamori KI;Shishido F;Sasaki M;Mitsuhashi S;Matsumoto N;Kimura Y;Iwasaki M;Takahashi Y;Mizusawa H;Migita O;Ohno I;Inokuchi JI.
