Variable dystrophin expression in different muscles of a Duchenne muscular dystrophy carrier
Variable dystrophin expression in different muscles of a Duchenne muscular dystrophy carrier
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杜氏肌营养不良症携带者不同肌肉中抗肌营养不良蛋白表达的差异
作者：
F. Muntoni;A. Mateddu;M. Marrosu;M. Cau;R. Congiu;M. Melis;A. Cao;C. Cianchetti
大多数杜氏肌营养不良症（DMD）女性携带者显示肌营养不良蛋白免疫染色异常，尽管在该分析后，临床上无表现的携带者中有很大比例是正常的。我们有机会研究肌营养不良蛋白免疫染色在两个不同的肌肉，股外侧肌和腹直肌的一个可能的DMD载体。虽然股肌肌营养不良蛋白免疫染色正常，但在她的腹直肌中检测到病理染色。这些发现似乎表明，肌营养不良蛋白的表达可以在DMD携带者的不同肌肉群中变化。这些发现在DMD携带者检测和可能的肌营养不良蛋白功能的影响进行了讨论。
The majority of Duchenne muscular dystrophy (DMD) female carriers show dystrophin immunostaining abnormalities, although a significant proportion of clinically non‐manifesting carriers are normal following this analysis. We had the opportunity to study dystrophin immunostaining in two different muscles, the vastus lateralis and the rectus abdominis of a possible DMD carrier. While the vastus showed normal dystrophin immunostaining, pathological staining was detected in her rectus abdominis. These findings seem to indicate that dystrophin expression can vary in different muscle groups of a DMD carrier. The implications of these findings in DMD carrier detection and possible dystrophin function are discussed.
杜氏肌营养不良症基因携带者的正常和肌营养不良蛋白缺陷肌纤维。
DOI：
--
发表时间：
1988
期刊：
The American journal of pathology
影响因子：
--
作者：
Bonilla,E;Schmidt,B;Samitt,CE;Miranda,AF;Hays,AP;deOliveira,AB;Chang,HW;Servidei,S;Ricci,E;Younger,DS
通讯作者：
Younger,DS