A SOD1 gene mutation in a patient with slowly progressing familial ALS
A SOD1 gene mutation in a patient with slowly progressing familial ALS
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DOI：
10.1212/wnl.53.2.404
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发表时间：
1999-07-22
期刊：
影响因子：
9.9
通讯作者：
Garrè, C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Penco, S;Schenone, A;Garrè, C
我们报告了一个新的错义突变（Gly 12 Ala）在铜/锌超氧化物歧化酶（SOD 1）基因外显子1在67岁的患者与家族性ALS（FALS）。临床过程显示出异常缓慢的进展。突变的SOD 1的酶活性是正常的80%。在分子水平上，Gly 12 Ala突变发生在活性位点以外的区域，并可能导致蛋白质结构的局部变形应变。
We report a new missense mutation (Gly12Ala) in exon 1 of the Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) gene in a 67-year-old patient with familial ALS (FALS). The clinical course showed an unusually slow progression. The enzymatic activity of the mutated SOD1 was 80% of normal. At the molecular level, the Gly12Ala mutation occurs in a region outside the active site and may lead to local distortion strain in the protein structure.