成骨不全的临床表现与分子遗传学
成骨不全的临床表现与分子遗传学
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DOI：
10.3969/j.issn.1674-2591.2019.02.015
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发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
章振林
中科院分区：
文献类型：
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作者：
曹洋嘉;张浩;章振林
成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形。该病有多种致病基因且表型庞杂。本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图归纳出表型与致病基因间的关系。