A new peroxisomal disorder with enlarged peroxisomes and a specific deficiency of acyl-CoA oxidase (pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy).
A new peroxisomal disorder with enlarged peroxisomes and a specific deficiency of acyl-CoA oxidase (pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy).
复制标题
一种新的过氧化物酶体疾病，具有增大的过氧化物酶体和酰基辅酶 A 氧化酶的特定缺陷（假新生儿肾上腺脑白质营养不良）。
DOI：
--
复制
发表时间：
1988
影响因子：
9.8
通讯作者：
J. Saudubray
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bt. Pollthe;F. Roels;H. Ogier;J. Scotto;J. Vamecq;R. Schutgens;R. Wanders;Cwt. Vanroermund;Mja. Vanwijland;A. Schram;J. Tager;J. Saudubray
在本文中，两个兄弟姐妹的临床表现非常相似的新生儿肾上腺脑白质营养不良的患者。与新生儿肾上腺脑白质营养不良患者相反，这些兄弟姐妹的肝脏过氧化物酶体的大小增加，数量没有减少。极长链脂肪酸（VLCFA）的积累与脂肪酰辅酶A氧化酶（催化过氧化物酶体β-氧化的第一步的酶）的单独缺乏有关。血浆中的二-和三羟基-粪甾烷酸，植烷酸和哌啶酸水平正常;此外，培养的成纤维细胞中的酰基-CoA：二羟丙酮磷酸酰基转移酶活性也正常。在这两个兄弟姐妹中发现的临床、生化和细胞化学特征与其他两种以肝过氧化物酶体数量减少和VLCFA存在为特征的疾病中观察到的特征进行比较：（1）假齐薇格综合征（过氧化物酶体硫解酶活性缺乏）和（2）X连锁儿童肾上腺脑白质营养不良（二十四烷酸活化缺乏）。对极长链脂肪酸氧化中可能存在的不同生化缺陷的回顾揭示了不同严重程度的不同临床表现，这取决于生化缺陷发生的水平。
In the present paper two siblings are presented with clinical manifestations very similar to those of patients affected by neonatal adrenoleukodystrophy. In contrast to neonatal adrenoleukodystrophy patients, hepatic peroxisomes in these siblings were enlarged in size and not decreased in number. Accumulation of very-long-chain fatty acids (VLCFA) was associated with an isolated deficiency of the fatty acyl-CoA oxidase, the enzyme that catalyzes the first step of the peroxisomal beta-oxidation. Plasma levels of di- and trihydroxy-coprostanoic acid, phytanic acid, and pipecolic acid were normal; furthermore, acyl-CoA:dihydroxyacetone phosphate acyltransferase activity in cultured fibroblasts was also found to be normal. The clinical, biochemical, and cytochemical features found in these two siblings are compared with those seen in two other disorders characterized by the absence of a decreased number of hepatic peroxisomes and the presence of VLCFA: (1) pseudo-Zellweger syndrome (deficiency of peroxisomal thiolase activity) and (2) X-linked childhood adrenoleukodystrophy (deficiency of activation of lignoceric acid). Review of the different biochemical defects possible in very-long-chain fatty-acid oxidation reveals different clinical pictures of varying severity, depending on the level at which the biochemical defect occurs.
登录
查看更多内容
人过氧化物酶体 3-氧代酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症。
DOI：
10.1073/pnas.84.8.2494
发表时间：
1987
影响因子：
11.1
作者：
Schram,AW;Goldfischer,S;vanRoermund,CW;Brouwer-Kelder,EM;Collins,J;Hashimoto,T;Heymans,HS;vandenBosch,H;Schutgens,RB;Tager,JM
通讯作者：
Tager,JM
过氧化物酶体酶在戊二酰辅酶A分解代谢中的意义。
DOI：
10.1042/bj2210203
发表时间：
1984
期刊：
The Biochemical journal
影响因子：
--
作者：
Vamecq,J;VanHoof,F
通讯作者：
VanHoof,F
患有致命性过氧化物酶体疾病的婴儿的肌病。
影响因子：
3.8
作者：
Wolff,J;Nyhan,WL;Powell,H;Takahashi,D;Hutzler,J;Hajra,AK;Datta,NS;Singh,I;Moser,HW
通讯作者：
Moser,HW
新生儿肾上腺脑白质营养不良：新病例、生化研究以及与齐薇格和相关过氧化物酶体多发性营养不良综合征的鉴别。
DOI：
10.1002/ajmg.1320230404
发表时间：
1986
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
Kelley,RI;Datta,NS;Dobyns,WB;Hajra,AK;Moser,AB;Noetzel,MJ;Zackai,EH;Moser,HW
通讯作者：
Moser,HW
新生儿发病和 X 连锁肾上腺脑白质营养不良中的过氧化物酶体缺陷。
DOI：
10.1126/science.3964959
发表时间：
1985
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Goldfischer,S;Collins,J;Rapin,I;Coltoff-Schiller,B;Chang,CH;Nigro,M;Black,VH;Javitt,NB;Moser,HW;Lazarow,PB
通讯作者：
Lazarow,PB