Rapid assays for Gaucher and Hurler diseases in dried blood spots using digital microfluidics.
Rapid assays for Gaucher and Hurler diseases in dried blood spots using digital microfluidics.
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DOI：
10.1016/j.ymgme.2013.03.010
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发表时间：
2013-06
影响因子：
3.8
通讯作者：
Pamula, Vamsee K.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sista, Ramakrishna S.;Wang, Tong;Wu, Ning;Graham, Carrie;Eckhardt, Allen;Bali, Deeksha;Millington, David S.;Pamula, Vamsee K.
关键词：
新生儿筛查戈谢病和赫勒病的简易工具。对正常（n=100）、Gaucher （n=10）和Hurler （n=7）干血斑标本进行荧光酶活性测定与微滴板实验的方法比较。葡萄糖脑苷酶（Gaucher）和α- l -伊杜糖醛酸酶（Hurler）的酶活性分析显示，在两个平台上正常样品和受影响样品之间存在相似的差异。数字微流控技术适用于新生儿Gaucher和Hurler筛查。
Easy tool for newborn screening of Gaucher and Hurler diseases. Method comparison between fluorometric enzymatic activity assay on a digital microfluidic platform and micro-titer plate bench assay was performed on normal (n=100), Gaucher (n=10) and Hurler (n=7) dried blood spot samples. Enzymatic activity analysis of glucocerebrosidase (Gaucher) and α-L-iduronidase (Hurler) revealed similar discrimination between normal and affected samples on both platforms. Digital microfluidics is suitable for Gaucher and Hurler newborn screening.
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影响因子：
9.3
作者：
Sista, Ramakrishna S.;Eckhardt, Allen E.;Pamula, Vamsee K.
通讯作者：
Pamula, Vamsee K.
DOI：
10.1016/j.jchromb.2012.09.012
发表时间：
2012-11-01
影响因子：
3
作者：
Mechtler, Thomas P.;Metz, Thomas F.;Kasper, David C.
通讯作者：
Kasper, David C.
影响因子：
5
作者：
Chamoles, NA;Blanco, M;Casentini, C
通讯作者：
Casentini, C
影响因子：
1.1
作者：
Lim-Melia, Elizabeth R.;Kronn, David F.
通讯作者：
Kronn, David F.
影响因子：
3.8
作者：
Meikle, Peter J.;Grasby, Dallas J.;Hopwood, John J.
通讯作者：
Hopwood, John J.