Somatic Depdc5 deletion recapitulates electroclinical features of human focal cortical dysplasia type IIA.
Somatic Depdc5 deletion recapitulates electroclinical features of human focal cortical dysplasia type IIA.
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DOI：
10.1002/ana.25272
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发表时间：
2018-07
影响因子：
11.2
通讯作者：
Wang Y
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hu S;Knowlton RC;Watson BO;Glanowska KM;Murphy GG;Parent JM;Wang Y
局灶性皮质发育不良（FCD）的致痫机制仍然难以捉摸，因为没有动物模型忠实地概括FCD癫痫发作，具有独特的电图特征和广泛的症状。鉴于DEPDC 5在FCD局灶性癫痫中起着重要作用，我们使用子宫内电穿孔（IUE）与成簇规则间隔短回文重复序列（CRISPR）基因缺失，以在大鼠胚胎脑中产生局灶性体细胞Depdc 5缺失。动物发生自发性癫痫发作，具有与FCD IIA高度临床相关的局灶性病理和电临床特征，为了解其发病机制和开发基于机制的治疗方法铺平了道路。
Epileptogenic mechanisms in focal cortical dysplasia (FCD) remain elusive as no animal models faithfully recapitulate FCD seizures that have distinct electrographic features and a wide range of semiologies. Given that DEPDC5 plays significant roles in focal epilepsies with FCD, we used in utero electroporation (IUE) with clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR) gene deletion to create focal somatic Depdc5 deletion in the rat embryonic brain. Animals developed spontaneous seizures with focal pathological and electroclinical features highly clinically relevant to FCD IIA, paving the way to understand its pathogenesis and develop mechanistic-based therapies.
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DOI：
10.1212/nxg.0000000000000016
发表时间：
2015-08
期刊：
Neurology. Genetics
影响因子：
--
作者：
Carvill GL;Crompton DE;Regan BM;McMahon JM;Saykally J;Zemel M;Schneider AL;Dibbens L;Howell KB;Mandelstam S;Leventer RJ;Harvey AS;Mullen SA;Berkovic SF;Sullivan J;Scheffer IE;Mefford HC
通讯作者：
Mefford HC
影响因子：
4.3
作者：
Korn MJ;Mandle QJ;Parent JM
通讯作者：
Parent JM
影响因子：
15.9
作者：
Wang, Yu;Ji, Tuo;Parent, Jack M.
通讯作者：
Parent, Jack M.
影响因子：
5.3
作者：
Calcagnotto, ME;Paredes, MF;Baraban, SC
通讯作者：
Baraban, SC
影响因子：
5.6
作者：
Cepeda, C;André, VM;Mathern, TW
通讯作者：
Mathern, TW