The mutational landscape of head and neck squamous cell carcinoma.
The mutational landscape of head and neck squamous cell carcinoma.
复制标题
头部和颈部鳞状细胞癌的突变景观。
DOI：
10.1126/science.1208130
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发表时间：
2011-08-26
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Grandis JR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Stransky N;Egloff AM;Tward AD;Kostic AD;Cibulskis K;Sivachenko A;Kryukov GV;Lawrence MS;Sougnez C;McKenna A;Shefler E;Ramos AH;Stojanov P;Carter SL;Voet D;Cortés ML;Auclair D;Berger MF;Saksena G;Guiducci C;Onofrio RC;Parkin M;Romkes M;Weissfeld JL;Seethala RR;Wang L;Rangel-Escareño C;Fernandez-Lopez JC;Hidalgo-Miranda A;Melendez-Zajgla J;Winckler W;Ardlie K;Gabriel SB;Meyerson M;Lander ES;Getz G;Golub TR;Garraway LA;Grandis JR
头颈鳞状细胞癌（HNSCC）是一种常见、病态且经常致命的恶性肿瘤。为了揭示其突变谱，我们分析了 74 个肿瘤-正常对的全外显子组测序数据。大多数人表现出与烟草暴露一致的突变特征；通过对受感染肿瘤的 DNA 进行测序可以检测到人乳头瘤病毒。除了鉴定先前已知的 HNSCC 基因（TP53、CDKN2A、PTEN、PIK3CA 和 HRAS）之外，分析还揭示了许多先前未涉及这种恶性肿瘤的基因。至少 30% 的病例存在调节鳞状细胞分化的基因（例如 NOTCH1、IRF6 和 TP63）突变，表明其失调是 HNSCC 癌变的主要驱动因素。更一般地说，结果表明大规模测序有能力揭示基本的致瘤机制。
Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is a common, morbid, and frequently lethal malignancy. To uncover its mutational spectrum, we analyzed whole-exome sequencing data from 74 tumor-normal pairs. The majority exhibited a mutational profile consistent with tobacco exposure; human papilloma virus was detectable by sequencing of DNA from infected tumors. In addition to identifying previously known HNSCC genes (TP53, CDKN2A, PTEN, PIK3CA, and HRAS), the analysis revealed many genes not previously implicated in this malignancy. At least 30% of cases harbored mutations in genes that regulate squamous differentiation (e.g., NOTCH1, IRF6, and TP63), implicating its dysregulation as a major driver of HNSCC carcinogenesis. More generally, the results indicate the ability of large-scale sequencing to reveal fundamental tumorigenic mechanisms.
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影响因子：
7.8
作者：
Chidgey, M;Brakebusch, C;Gustafsson, E;Cruchley, A;Hail, C;Kirk, S;Merritt, A;North, A;Tselepis, C;Hewitt, J;Byrne, C;Fassler, R;Garrod, D
通讯作者：
Garrod, D
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4.8
作者：
Fujimoto, K;Shibasaki, T;Seino, S
通讯作者：
Seino, S
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作者：
Lueke, Yvonne;Zaim, Hafida;Noegel, Angelika A.
通讯作者：
Noegel, Angelika A.
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作者：
Nguyen, BC;Lefort, K;Dotto, GP
通讯作者：
Dotto, GP
影响因子：
10.5
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Ezhkova, Elena;Lien, Wen-Hui;Fuchs, Elaine
通讯作者：
Fuchs, Elaine