EXCAVATOR: detecting copy number variants from whole-exome sequencing data.
EXCAVATOR: detecting copy number variants from whole-exome sequencing data.
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DOI：
10.1186/gb-2013-14-10-r120
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发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Gensini GF
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Magi A;Tattini L;Cifola I;D'Aurizio R;Benelli M;Mangano E;Battaglia C;Bonora E;Kurg A;Seri M;Magini P;Giusti B;Romeo G;Pippucci T;De Bellis G;Abbate R;Gensini GF
我们开发了一种新的软件工具，EXCAVATOR，用于从全外显子组测序数据中检测拷贝数变异（CNVs）。EXCAVATOR结合了一个新的异构隐马尔可夫模型算法和调用方法，将基因组区域分为五个拷贝数状态的三步规范化程序。我们在三个数据集上验证了EXCAVATOR，并将结果与其他三种方法进行了比较。这些分析表明，EXCAVATOR优于其他方法，因此是一个有价值的工具，在大规模的项目，以及在临床研究和诊断CNVs的调查。EXCAVATOR可在http://sourceforge.net/projects/excavatortool/上免费获得。
We developed a novel software tool, EXCAVATOR, for the detection of copy number variants (CNVs) from whole-exome sequencing data. EXCAVATOR combines a three-step normalization procedure with a novel heterogeneous hidden Markov model algorithm and a calling method that classifies genomic regions into five copy number states. We validate EXCAVATOR on three datasets and compare the results with three other methods. These analyses show that EXCAVATOR outperforms the other methods and is therefore a valuable tool for the investigation of CNVs in largescale projects, as well as in clinical research and diagnostics. EXCAVATOR is freely available at http://sourceforge.net/projects/excavatortool/.
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