Frequent loss of heterozygosity at the DNA mismatch-repair loci hMLH1 and hMSH3 in sporadic breast cancer.
Frequent loss of heterozygosity at the DNA mismatch-repair loci hMLH1 and hMSH3 in sporadic breast cancer.
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DOI：
10.1038/sj.bjc.6690162
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发表时间：
1999-03
影响因子：
8.8
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
为了研究 DNA 错配修复基因在散发性乳腺癌中的作用，分析了 22 名患者匹配的正常和肿瘤 DNA 样本的遗传不稳定性和杂合性丢失 (LOH)，其中 42 个微卫星位于或与 hMLH1 (3p21)、hMSH2 (2p16)、hMSH3 (5q11–q13)、hMSH6 相关。 (2p16)、hPMS1 (2q32) 和 hPMS2 (7p22) 位点。分别有 46% 和 23% 的患者发现染色体区域 3p21 和 5q11-q13 半合子缺失。在 hMLH1 处删除的患者中有一半在 hMSH3 处也被删除。最短的重叠 (SRO) 缺失区域由 3p21 处的标记 D3S1298 和 D3S1266 以及 5q11–q13 处的 D5S647 和 D5S418 界定。目前，hMLH1 (3p21) 和 hMSH3 (5q11–q13) 基因是位于这些区域内的唯一已知候选基因。这些等位基因丢失的后果仍不清楚，因为所检查的乳腺癌均未表现出微卫星不稳定性，这是复制错误校正过程中错配修复缺陷的标志。我们认为 hMLH1 和 hMSH3 可能通过复制错误校正以外的细胞功能参与乳腺肿瘤发生。 © 1999 癌症研究运动
To study the involvement of DNA mismatch-repair genes in sporadic breast cancer, matched normal and tumoral DNA samples of 22 patients were analysed for genetic instability and loss of heterozygosity (LOH) with 42 microsatellites at or linked to hMLH1 (3p21), hMSH2 (2p16), hMSH3 (5q11–q13), hMSH6 (2p16), hPMS1 (2q32) and hPMS2 (7p22) loci. Chromosomal regions 3p21 and 5q11–q13 were found hemizygously deleted in 46% and 23% of patients respectively. Half of the patients deleted at hMLH1 were also deleted at hMSH3. The shortest regions of overlapping (SRO) deletions were delimited by markers D3S1298 and D3S1266 at 3p21 and by D5S647 and D5S418 at 5q11–q13. Currently, the genes hMLH1 (3p21) and hMSH3 (5q11–q13) are the only known candidates located within these regions. The consequence of these allelic losses is still unclear because none of the breast cancers examined displayed microsatellite instability, a hallmark of mismatch-repair defect during replication error correction. We suggest that hMLH1 and hMSH3 could be involved in breast tumorigenesis through cellular functions other than replication error correction. © 1999 Cancer Research Campaign
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