A Newly identified congenital disorder of glycosylation caused by de novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter is associated with early-onset epileptic encephalopathy
A Newly identified congenital disorder of glycosylation caused by de novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter is associated with early-onset epileptic encephalopathy
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一种新发现的先天性糖基化障碍，由编码 UDP-半乳糖转运蛋白的 SLC35A2 的从头突变引起，与早发性癫痫性脑病相关
DOI：
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发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
松本 直通
中科院分区：
文献类型：
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作者：
中村 和幸;小寺 啓文;加藤 光広;小坂 仁;前垣 義弘;萩野谷 和裕;岡本 伸彦;井合 瑞江;湯浅 勲;和田 芳直;才津 浩智;松本 直通
