Mosaic copy number variation in human neurons.
Mosaic copy number variation in human neurons.
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DOI：
10.1126/science.1243472
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发表时间：
2013-11-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Gage FH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
McConnell MJ;Lindberg MR;Brennand KJ;Piper JC;Voet T;Cowing-Zitron C;Shumilina S;Lasken RS;Vermeesch JR;Hall IM;Gage FH
我们使用单细胞基因组方法来绘制从人诱导多能干细胞（hiPSC）系和死后人脑获得的神经元中的DNA拷贝数变异（CNV）。我们鉴定了非整倍体神经元以及整倍体神经元中的许多亚染色体CNV。神经型hiPSC衍生的神经元具有比成纤维细胞更大的CNV，并且在hiPSC衍生的神经元中发现了几个大的缺失，但在匹配的神经祖细胞中没有发现。内源性人类额叶皮质神经元的单细胞测序显示，13%-41%的神经元具有至少一个兆碱基规模的从头CNV，缺失是重复的两倍，并且一个神经元子集具有高度异常的基因组，其标记为多重改变。我们的研究结果表明，马赛克拷贝数变异是丰富的人类神经元。
We used single cell genomic approaches to map DNA copy number variation (CNV) in neurons obtained from human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines and post-mortem human brains. We identified aneuploid neurons as well as numerous subchromosomal CNVs in euploid neurons. Neurotypic hiPSC-derived neurons had larger CNVs than fibroblasts, and several large deletions were found in hiPSC-derived neurons but not in matched neural progenitor cells. Single cell sequencing of endogenous human frontal cortex neurons revealed that 13%-41% of neurons have at least one megabase-scale de novo CNV, that deletions are twice as common as duplications, and that a subset of neurons have highly aberrant genomes marked by multiple alterations. Our results show that mosaic copy number variation is abundant in human neurons.
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影响因子：
64.8
作者：
Navin N;Kendall J;Troge J;Andrews P;Rodgers L;McIndoo J;Cook K;Stepansky A;Levy D;Esposito D;Muthuswamy L;Krasnitz A;McCombie WR;Hicks J;Wigler M
通讯作者：
Wigler M
影响因子：
3.9
作者：
Piotrowski, Arkadiusz;Bruder, Carl E. G.;Dumanski, Jan P.
通讯作者：
Dumanski, Jan P.
影响因子：
64.8
作者：
Muotri, AR;Chu, VT;Gage, FH
通讯作者：
Gage, FH
影响因子：
25
作者：
Suberbielle, Elsa;Sanchez, Pascal E.;Kravitz, Alexxai V.;Wang, Xin;Ho, Kaitlyn;Eilertson, Kirsten;Devidze, Nino;Kreitzer, Anatol C.;Mucke, Lennart
通讯作者：
Mucke, Lennart
影响因子：
3.5
作者：
Lasken, Roger S;Stockwell, Timothy B
通讯作者：
Stockwell, Timothy B