Systemic VHL gene functions and the VHL disease.
Systemic VHL gene functions and the VHL disease.
复制标题
DOI：
10.1016/j.febslet.2012.04.032
复制
发表时间：
2012-06-04
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Hsu T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bader HL;Hsu T
von Hippel-Lindau肿瘤抑制基因（VHL）最为人所知的是作为负调节缺氧诱导因子（HIF）的E3泛素连接酶。VHL突变是导致包括红细胞增多症、家族性VHL肿瘤综合征和散发性肾细胞癌在内的多种人类疾病的遗传缺陷。VHL突变可导致肿瘤细胞中的细胞自主表型。然而，VHL的非肿瘤细胞自主功能也已被注意到。VHL肿瘤源性细胞因子可促进炎症并诱导内皮祖细胞动员。由VHL功能丧失突变体（包括杂合子）引起的HIF的上调已显示出增加造血干细胞、内皮细胞和骨髓细胞的活性。因此，VHL的系统功能可能在VHL疾病的发展中起重要作用。
The von Hippel-Lindau tumor suppressor gene (VHL) is best known as an E3 ubiquitin ligase that negatively regulates the hypoxia inducible factor (HIF). VHL mutations are the genetic defects underlying several human diseases including polycythemia, familial VHL tumor syndrome and sporadic renal cell carcinoma. VHL mutations can lead to cell-autonomous phenotypes in the tumor cells. However, non-tumor cell-autonomous functions of VHL have also been noted. VHL tumor-derived cytokines can promote inflammation and induce mobilization of endothelial progenitor cells. Up-regulation of HIF caused by VHL loss-of-function mutants, including heterozygotes, has been shown to increase the activities of hematopoietic stem cells, endothelial cells and myeloid cells. As such, systemic functions of VHL likely play important roles in the development of VHL disease.
登录
查看更多内容
影响因子：
5
作者：
Batra, S;Perelman, N;Malik, P
通讯作者：
Malik, P
影响因子：
15.9
作者：
Cantley, James;Selman, Colin;Withers, Dominic J.
通讯作者：
Withers, Dominic J.
影响因子：
11.2
作者：
Champion, Kristen J.;Guinea, Maria;Hsu, Tien
通讯作者：
Hsu, Tien
影响因子：
64.5
作者：
Dang EV;Barbi J;Yang HY;Jinasena D;Yu H;Zheng Y;Bordman Z;Fu J;Kim Y;Yen HR;Luo W;Zeller K;Shimoda L;Topalian SL;Semenza GL;Dang CV;Pardoll DM;Pan F
通讯作者：
Pan F
影响因子：
11.2
作者：
Banks, RE;Tirukonda, P;Selby, PJ
通讯作者：
Selby, PJ