The molecular characterization of von Willebrand disease: good in parts.
The molecular characterization of von Willebrand disease: good in parts.
复制标题
冯·维勒布兰德病的分子特征：部分良好。
DOI：
10.1111/bjh.12249
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发表时间：
2013-04
影响因子：
6.5
通讯作者：
Lillicrap D
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
James PD;Lillicrap D
自27年前克隆编码血管性血友病因子（VWF）的基因以来，我们对最常见的遗传性出血性疾病血管性血友病（VWD）的分子基础的理解取得了重大进展。这种情况的分子病理学代表了一系列的遗传机制，其中一些现在已经很好地表征了，而另一些仍在研究中。总的来说，我们对2型和3型VWD的分子基础的了解现在已经很先进了，在某些情况下，这些信息被用于加强临床管理。相比之下，我们对VWD最常见的1型疾病的分子发病机制的理解仍处于早期阶段，初步证据表明，这种表型涉及环境因素和VWF位点内外遗传变异性的影响之间的复杂相互作用。
Since the cloning of the gene that encodes von Willebrand factor (VWF), 27 years ago, significant progress has been made in our understanding of the molecular basis of the most common inherited bleeding disorder, von Willebrand disease (VWD). The molecular pathology of this condition represents a range of genetic mechanisms, some of which are now very well characterized, and others that are still under investigation. In general, our knowledge of the molecular basis of type 2 and 3 VWD is now well advanced, and in some instances this information is being used to enhance clinical management. In contrast, our understanding of the molecular pathogenesis of the most common form of VWD, type 1 disease, is still at an early stage, with preliminary evidence that this phenotype involves a complex interplay between environmental factors and the influence of genetic variability both within and outside of the VWF locus.
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