早老素1基因p.G378E突变导致的早发性家族性阿尔茨海默病一家系.
早老素1基因p.G378E突变导致的早发性家族性阿尔茨海默病一家系.
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DOI：
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发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
吕占云
中科院分区：
文献类型：
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作者：
王全全;郝延磊;杨燕;孔庆霞;周树虎;吕占云
目的 探讨一个早发家族性阿尔茨海默病(EO-FAD)家系的临床表现及存在的基因突变.方法 对先证者及其家系成员进行了体格检查、头颅MRI检查和基因检测,并在先证者死亡后对其进行了尸检.结果 该家系中有15名成员出现早老素1基因(PSEN1)p.G378E突变,9名成员已经出现EO-FAD相关临床或影像学表现.先证者尸检组织病理学结果显示脑萎缩明显,尤以额叶和颞叶最为显著;HE染色和免疫组织化学染色结果显示额、颞及枕叶皮质等部位出现神经元丢失、胶质细胞增生,大脑皮质可见老年斑以及神经原纤维缠结.先证者妹妹出现和其类似的临床和影像学表现,而家系内其他患者目前仅出现记忆力进行性减退.结论 该EO-FAD家系PSEN1基因发生p.G378E突变,证实在中国人群存在这一突变现象并且导致发病.