α-Synuclein mutations cluster around a putative protein loop.
α-Synuclein mutations cluster around a putative protein loop.
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DOI：
10.1016/j.neulet.2013.04.058
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发表时间：
2013-06-24
影响因子：
2.5
通讯作者：
Hardy J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kara E;Lewis PA;Ling H;Proukakis C;Houlden H;Hardy J
我们将所有五个错义SNCA突变映射到所提出的α-突触核蛋白蛋白模型上。4个突变聚集在连接发夹两条腿的蛋白质环周围。4个突变聚集在发夹会聚点周围以形成四聚体。随着最近在α-突触核蛋白中鉴定出两个新的致病突变，我们将五个已知的致病突变映射到蛋白质结构的最佳模型上。我们发现，五个突变中的四个映射到蛋白质中的潜在折叠，例外是A30 P突变，其中的取代预计将对蛋白质结构产生深远的影响。我们讨论了这种本地化的突变致病性的拟议机制。
We map all five missense SNCA mutations on the proposed α-synuclein protein models. 4 mutations cluster around the protein loop linking the two legs of the hairpin. 4 mutations cluster around the point of hairpin convergence for tetramer formation. With the recent identification of two new pathogenic mutations in α-synuclein, we map the five known pathogenic mutations onto the best available models of the protein structure. We show that four of the five mutations map to a potential fold in the protein with the exception being the A30P mutation in which the substitution would be expected to have a profound effect on protein structure. We discuss this localisation in terms of the proposed mechanisms for mutation pathogenicity.
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