TDP-43 is a culprit in human neurodegeneration, and not just an innocent bystander.
TDP-43 is a culprit in human neurodegeneration, and not just an innocent bystander.
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DOI：
10.1007/s00335-008-9117-x
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发表时间：
2008-05
期刊：
影响因子：
2.5
通讯作者：
Fisher, Elizabeth M. C.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Banks, Gareth T.;Kuta, Anna;Isaacs, Adrian M.;Fisher, Elizabeth M. C.
2006年，TDP-43蛋白被确定为沉积在两种人类神经退行性疾病-肌萎缩侧索硬化症和额颞叶退行性变-包涵体中的主要泛素化成分。这两种疾病的发病机制尚不清楚，尽管它们之间存在一些重叠的症状，现在又与TDP-43沉积的共同组织病理学有关。现在，在2008年，几篇论文相继发表，描述了TDP-43基因的突变，表明它们可能是肌萎缩侧索硬化症的主要原因。在神经退行性疾病中有许多先例，其中罕见的单基因突变为理解疾病过程提供了巨大的洞察力，这就是为什么TDP-43突变具有潜在的非常重要的意义。
In 2006 the protein TDP-43 was identified as the major ubiquitinated component deposited in the inclusion bodies found in two human neurodegenerative diseases, amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration. The pathogenesis of both disorders is unclear, although they are related by having some overlap of symptoms and now by the shared histopathology of TDP-43 deposition. Now, in 2008, several papers have been published in quick succession describing mutations in the TDP-43 gene, showing they can be a primary cause of amyotrophic lateral sclerosis. There are many precedents in neurodegenerative disease in which rare single-gene mutations have given great insight into understanding disease processes, which is why the TDP-43 mutations are potentially very important.
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影响因子：
64.8
作者：
Cruts, Marc;Gijselinck, Ilse;Van Broeckhoven, Christine
通讯作者：
Van Broeckhoven, Christine
DOI：
10.1097/nen.0b013e3181609361
发表时间：
2008-01-01
影响因子：
3.2
作者：
Freeman, Stefanie H.;Spires-Jones, Tara;Frosch, Matthew P.
通讯作者：
Frosch, Matthew P.
影响因子：
6
作者：
Cairns, Nigel J.;Neumann, Manuela;Mackenzie, Ian R. A.
通讯作者：
Mackenzie, Ian R. A.
影响因子：
64.8
作者：
Baker, Matt;Mackenzie, Ian R.;Hutton, Mike
通讯作者：
Hutton, Mike
影响因子：
12.7
作者：
Nakashima-Yasuda, Hanae;Uryu, Kunihiro;Trojanowski, John Q.
通讯作者：
Trojanowski, John Q.