Therapeutic Strategies for Mutant SPAST-Based Hereditary Spastic Paraplegia.
Therapeutic Strategies for Mutant SPAST-Based Hereditary Spastic Paraplegia.
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DOI：
10.3390/brainsci11081081
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发表时间：
2021-08-18
期刊：
影响因子：
3.3
通讯作者：
Baas PW
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mohan N;Qiang L;Morfini G;Baas PW
编码微管切断酶（称为痉挛素）的SPAST基因突变是遗传性痉挛性截瘫的主要原因。越来越多的证据表明，致病性突变在功能上损害了痉挛蛋白，并赋予其毒性功能获得性。这两个因素可能与疾病病因学相关，本文讨论了可能的治疗策略，可能会改善SPAST为基础的遗传性痉挛性截瘫，这通常被称为SPG 4-HSP患者的症状。
Mutations of the SPAST gene that encodes the microtubule-severing enzyme called spastin are the chief cause of Hereditary Spastic Paraplegia. Growing evidence indicates that pathogenic mutations functionally compromise the spastin protein and endow it with toxic gain-of-function properties. With each of these two factors potentially relevant to disease etiology, the present article discusses possible therapeutic strategies that may ameliorate symptoms in patients suffering from SPAST-based Hereditary Spastic Paraplegia, which is usually termed SPG4-HSP.
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影响因子：
4.3
作者：
Abrahamsen G;Fan Y;Matigian N;Wali G;Bellette B;Sutharsan R;Raju J;Wood SA;Veivers D;Sue CM;Mackay-Sim A
通讯作者：
Mackay-Sim A
影响因子：
4.4
作者：
Kawarai, Toshitaka;Montecchiani, Celeste;Orlacchio, Antonio
通讯作者：
Orlacchio, Antonio
影响因子：
5.2
作者：
Denton, Kyle R.;Lei, Ling;Grenier, Jeremy;Rodionov, Vladimir;Blackstone, Craig;Li, Xue-Jun
通讯作者：
Li, Xue-Jun
影响因子：
64.8
作者：
Hubbert, C;Guardiola, A;Yao, TP
通讯作者：
Yao, TP
影响因子：
4.8
作者：
Depienne, Christel;Stevanin, Giovanni;Durr, Alexandra
通讯作者：
Durr, Alexandra