Mouse models of human ocular disease for translational research.
Mouse models of human ocular disease for translational research.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0183837
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发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Nishina PM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Krebs MP;Collin GB;Hicks WL;Yu M;Charette JR;Shi LY;Wang J;Naggert JK;Peachey NS;Nishina PM
小鼠模型为探索遗传性人类疾病的致病机制提供了有价值的工具。在这里，我们描述了通过翻译视觉研究模型（TVRM）计划确定的七种小鼠模型，每种模型都携带一个新的等位基因，该等位基因先前与视网膜发育和/或退行性疾病有关。这些突变包括与人类非综合征性眼病相关的三个基因的四个等位基因（Aipl 1 tvrm 119、Aipl 1 tvrm 127、Rpgrip 1 tvrm 111、RhoTvrm 334）和与表现出眼部表型的人类综合征性疾病相关的三个基因的等位基因（Alms 1 tvrm 102、Clcn 2nmf 289、Fkrptvrm 53）。在现有文献的背景下提供了每个模型的表型表征，在某些情况下，完善了我们目前对特定疾病属性的理解。这些小鼠模型，在固定的遗传背景下，可根据要求进行分配，并可能有助于了解视网膜中基因的功能，其中断诱导的病理机制，并用于测试实验方法来治疗相应的人类眼部疾病。
Mouse models provide a valuable tool for exploring pathogenic mechanisms underlying inherited human disease. Here, we describe seven mouse models identified through the Translational Vision Research Models (TVRM) program, each carrying a new allele of a gene previously linked to retinal developmental and/or degenerative disease. The mutations include four alleles of three genes linked to human nonsyndromic ocular diseases (Aipl1tvrm119, Aipl1tvrm127, Rpgrip1tvrm111, RhoTvrm334) and three alleles of genes associated with human syndromic diseases that exhibit ocular phentoypes (Alms1tvrm102, Clcn2nmf289, Fkrptvrm53). Phenotypic characterization of each model is provided in the context of existing literature, in some cases refining our current understanding of specific disease attributes. These murine models, on fixed genetic backgrounds, are available for distribution upon request and may be useful for understanding the function of the gene in the retina, the pathological mechanisms induced by its disruption, and for testing experimental approaches to treat the corresponding human ocular diseases.
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