Molecular Genetics of Familial Hyperparathyroidism
Molecular Genetics of Familial Hyperparathyroidism
复制标题
家族性甲状旁腺功能亢进症的分子遗传学
DOI：
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发表时间：
2001
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
B. Teh
中科院分区：
文献类型：
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作者：
A. Villablanca;A. Höög;C. Larsson;B. Teh
遗传或分子诊断不仅有助于我们对疾病病理生理学的理解，而且有助于临床诊断和治疗，特别是在遗传性疾病方面，家族性甲状旁腺功能亢进就是一个很好的例子。我们在此总结家族性甲状旁腺功能亢进症的遗传基础，它可能是几种已知综合征的相关特征，也可能是一种单独的疾病，即家族性孤立性甲状旁腺功能亢进（FIHP）。在FIHP中，分子诊断有助于识别与其更微妙的临床特征相关的不同实体。因此，重要的是要认识到，只有在良好和准确的临床/病理信息的补充下，遗传工具的潜力才能最大化。
Genetic or molecular diagnosis has not only contributed to our understanding of disease pathophysiology but also assisted in clinical diagnosis and management, especially in genetic disorders, of which familial hyperparathyroidism is a good example. We summarize here the genetic basis of familial hyperparathyroidism, which may be an associated feature of several well-known syndromes or a separate disease on its own, i.e., familial isolated hyperparathyroidism (FIHP). In FIHP, molecular diagnosis has helped to identify different entities which can be correlated to their more subtle clinical features. It is therefore important to realize that the potential of genetic tools can only be maximized if it is complemented by good and accurate clinical/pathological information.
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影响因子：
3.8
作者：
Charles E. Jackson;R. Norum;Boyd Sb;G. Talpos;Stuart D. Wilson;Taggart Rt;Mallette Le
通讯作者：
Charles E. Jackson;R. Norum;Boyd Sb;G. Talpos;Stuart D. Wilson;Taggart Rt;Mallette Le
影响因子：
9.8
作者：
József Szabó;Brett Heath;Virginia Hill;C. Jackson;R. Zarbo;L. Mallette;S. Chew;G. Besser;R. Thakker;V. Huff;M. Leppert;H. Heath
通讯作者：
József Szabó;Brett Heath;Virginia Hill;C. Jackson;R. Zarbo;L. Mallette;S. Chew;G. Besser;R. Thakker;V. Huff;M. Leppert;H. Heath
由钙受体细胞质尾部的新突变引起的家族性高钙血症和高钙尿症。
DOI：
10.1210/jcem.85.5.6477
发表时间：
2000
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism.
影响因子：
--
作者：
Carling,T;Szabo,E;Bai,M;Ridefelt,P;Westin,G;Gustavsson,P;Trivedi,S;Hellman,P;Brown,EM;Dahl,N;Rastad,J
通讯作者：
Rastad,J
DOI：
10.1073/pnas.91.4.1579
发表时间：
1994-02-15
影响因子：
11.1
作者：
CARLSON, KM;DOU, SS;DONISKELLER, H
通讯作者：
DONISKELLER, H
影响因子：
158.5
作者：
Pearce, SHS;Williamson, C;Thakker, RV
通讯作者：
Thakker, RV