Unlocking Mendelian disease using exome sequencing.
Unlocking Mendelian disease using exome sequencing.
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DOI：
10.1186/gb-2011-12-9-228
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发表时间：
2011-09-14
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Veltman JA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gilissen C;Hoischen A;Brunner HG;Veltman JA
外显子组测序正在彻底改变孟德尔疾病基因鉴定。这导致改进的临床诊断，更准确的基因型-表型相关性和对罕见基因组变异在疾病中的作用的新见解。
Exome sequencing is revolutionizing Mendelian disease gene identification. This results in improved clinical diagnosis, more accurate genotype-phenotype correlations and new insights into the role of rare genomic variation in disease.
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DOI：
10.1084/jem.20101597
发表时间：
2010-10-25
期刊：
The Journal of experimental medicine
影响因子：
--
作者：
Byun M;Abhyankar A;Lelarge V;Plancoulaine S;Palanduz A;Telhan L;Boisson B;Picard C;Dewell S;Zhao C;Jouanguy E;Feske S;Abel L;Casanova JL
通讯作者：
Casanova JL
DOI：
10.1002/ajmg.10778
发表时间：
2002-10-15
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
Brunner, HG;Hamel, BCJ;van Bokhoven, H
通讯作者：
van Bokhoven, H
影响因子：
30.8
作者：
Hoischen, Alexander;van Bon, Bregje W. M.;Veltman, Joris A.
通讯作者：
Veltman, Joris A.
影响因子：
4.2
作者：
Campochiaro, PA;Nguyen, QD;Wei, LL
通讯作者：
Wei, LL
DOI：
10.1073/pnas.0906232107
发表时间：
2010-04-27
影响因子：
11.1
作者：
Gauthier, Julie;Champagne, Nathalie;Rouleau, Guy A.
通讯作者：
Rouleau, Guy A.