Upper Gastrointestinal Cancer Risk and Surveillance Outcomes in Li-Fraumeni Syndrome.
Upper Gastrointestinal Cancer Risk and Surveillance Outcomes in Li-Fraumeni Syndrome.
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DOI：
10.14309/ajg.0000000000000935
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发表时间：
2020-12
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Maxwell KN
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Katona BW;Powers J;McKenna DB;Long JM;Le AN;Hausler R;Zelley K;Jennings S;Domchek SM;Nathanson KL;MacFarland SP;Maxwell KN
目的：评估Li-Fraumeni综合征(LFS)患者上胃肠道(UGI)癌的风险和监测结果。对国际癌症研究机构数据库和单中心成人LFS队列的分析。在国际癌症研究机构中，7.2%的家庭和3.9%的个体存在致病/可能致病的TP53突变，其中29%的人在30岁之前发生UGI癌。我们的机构队列有35人(占LFS队列的31%)，48个累积的上消化道内窥镜检查；3个(8.5%)的人有UGI的发现。在LFS中可观察到UGI癌。上内窥镜检查应该是全面的LFS监测计划的一部分。
To assess the upper gastrointestinal (UGI) cancer risk and surveillance outcomes in Li-Fraumeni syndrome (LFS). Analysis of the International Agency for Research on Cancer database and a single-center adult LFS cohort. UGI cancer was present in 7.2% of families and 3.9% of individuals with a pathogenic/likely pathogenic TP53 mutation in International Agency for Research on Cancer; 29% occurred before age 30. Our institutional cohort had 35 individuals (31% of the LFS cohort) with 48 cumulative upper endoscopies; 3 (8.5%) individuals had concerning UGI findings. UGI cancer is observed in LFS. Upper endoscopy should be part of a comprehensive LFS surveillance program.
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