Fragmented Elastic Fibers in Focal Dermal Hypoplasia (Goltz-Gorlin Syndrome) Without Focal Dermal Hypoplasia: Report of a Male Case and Review of the Literature.
Fragmented Elastic Fibers in Focal Dermal Hypoplasia (Goltz-Gorlin Syndrome) Without Focal Dermal Hypoplasia: Report of a Male Case and Review of the Literature.
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无局灶性真皮发育不全的局灶性真皮发育不全（Goltz-Gorlin 综合征）中的弹性纤维断裂：一例男性病例报告及文献综述
DOI：
10.1097/dad.0000000000001579
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Schaller J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Rohdenburg C;Liersch J;Kutsche K;Schaller J
Goltz-Gorlin 综合征 (GGS)（局灶性真皮发育不全）是一种非常罕见的影响外胚层和中胚层结构的发育障碍。该综合征以 X 连锁方式遗传，大多数受影响者是女性。我们报道了一名 51 岁男性的病例，该患者患有先天性皮肤损伤、并指、面部和胸部不对称、腹股沟和喉部乳头状瘤、隐睾、多乳头畸形和牙齿异常。分子遗传学分析通过检测 PORCN 基因中已知的致病性突变，证实了临床怀疑的 GGS 诊断。 502G> A [p.(Gly168Arg)] 处于镶嵌状态。对受影响个体的皮肤活检进行的组织病理学检查通常显示局灶性真皮发育不全和脂肪突出；尽管进行了大量皮肤活检，但在相关患者身上并未发现这些特征。相反，我们观察到真皮上层的弹性纤维显着减少和破碎。关于真皮发育不全的组织病理学存在或不存在和/或弹性纤维信息的系统文献综述揭示了 173 个人的 240 种组织病理学描述。 21 例活检（8.8%）未发现真皮发育不全。 47例（19.6%）给出了弹力纤维的信息，31例显示弹性纤维减少/缺失，11例显示弹力纤维断裂。因此，组织病理学上不存在真皮发育不全并不能排除 GGS 的诊断。弹性纤维的减少和断裂可能为诊断这种罕见综合征提供新的组织病理学线索。同时，GGS应纳入弹性纤维溶解疾病的组织病理学鉴别诊断中。
Goltz–Gorlin syndrome (GGS)(focal dermal hypoplasia) is a very rare developmental disorder affecting ectodermal and mesodermal structures. The syndrome is inherited in an X-linked manner, with the majority of affected individuals being female. We report the case of a 51-year-old man presenting with congenital skin lesions, syndactyly, facial and thoracic asymmetry, inguinal and laryngeal papillomas, cryptorchidism, polythelia, and dental anomalies. Molecular genetic analysis confirmed the clinically suspected diagnosis of GGS by detecting a known pathogenic mutation in the PORCN gene, c. 502G> A [p.(Gly168Arg)] in the mosaic state. Histopathological examinations of skin biopsies of affected individuals typically show focal dermal hypoplasia and fat herniation; despite numerous skin biopsies, these characteristics were not found in the patient involved. Instead, we observed a notable reduction and fragmentation of the elastic fibers in the upper dermis. A systematic literature review regarding the histopathological presence or absence of dermal hypoplasia and/or information on elastic fibers revealed 240 histopathological descriptions of 173 individuals. Absence of dermal hypoplasia was found in 21 biopsies (8.8%). Information on elastic fibers was given in 47 cases (19.6%), showing decrease/absence in 31 cases and fragmentation of elastic fibers in 11 cases. Therefore, the histopathological absence of dermal hypoplasia does not exclude the diagnosis of the GGS. Decrease and fragmentation of elastic fibers may represent new histopathological clues to the diagnosis of this rare syndrome. At the same time, GGS should be included in the histopathological differential diagnoses of elastolytic disorders.
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