Understanding the basis for Down syndrome phenotypes.
Understanding the basis for Down syndrome phenotypes.
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了解唐氏综合症表型的基础。
DOI：
10.1371/journal.pgen.0020050
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发表时间：
2006-03
期刊：
影响因子：
4.5
通讯作者：
Reeves, Roger H.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Roper, Randall J.;Reeves, Roger H.
唐氏综合症是由人类21号染色体三体引起的一系列特征。虽然染色体上350多个基因的转录水平升高是主要原因，但与整倍体个体相比，21三体个体的发育和功能差异的多种方式可能是多种遗传机制的基础。我们考虑基因型-表型相互作用的目标是产生工作概念，这将有助于改善三体病的影响。
Down syndrome is a collection of features that are caused by trisomy for human Chromosome 21. While elevated transcript levels of the more than 350 genes on the chromosome are primarily responsible, it is likely that multiple genetic mechanisms underlie the numerous ways in which development and function diverge in individuals with trisomy 21 compared to euploid individuals. We consider genotype–phenotype interactions with the goal of producing working concepts that will be useful for approaches to ameliorate the effects of trisomy.
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