Pangenomics enables genotyping of known structural variants in 5202 diverse genomes.
Pangenomics enables genotyping of known structural variants in 5202 diverse genomes.
复制标题
DOI：
10.1126/science.abg8871
复制
发表时间：
2021-12-17
期刊：
影响因子：
56.9
通讯作者：
Paten, Benedict
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Siren, Jouni;Monlong, Jean;Chang, Xian;Novak, Adam M.;Eizenga, Jordan M.;Markello, Charles;Sibbesen, Jonas A.;Hickey, Glenn;Chang, Pi-Chuan;Carroll, Andrew;Gupta, Namrata;Gabriel, Stacey;Blackwell, Thomas W.;Ratan, Aakrosh;Taylor, Kent D.;Rich, Stephen S.;Rotter, Jerome, I;Haussler, David;Garrison, Erik;Paten, Benedict
我们引入了一个泛基因组短读映射器Giraffe，它可以通过序列图有效地映射到单倍型的集合。长颈鹿地图测序读取数千个人类基因组的速度与标准方法绘制单个参考基因组的速度相当。增加的定位精度使下游的全基因组基因分型管道的小变异和较大的结构变异的改进。我们使用长颈鹿对5202个不同的人类基因组进行短读测序，在长读研究中发现的16.7万个结构变异进行基因分型。我们的结论是，泛基因组学有助于更全面的变异表征，因此，有可能改善许多基因组分析。
We introduce Giraffe, a pangenome short read mapper, which can efficiently map to a collection of haplotypes threaded through a sequence graph. Giraffe maps sequencing reads to thousands of human genomes at a comparable speed to standard methods mapping to a single reference genome. The increased mapping accuracy enables downstream improvements in genome-wide genotyping pipelines for both small variants and larger structural variants. We use Giraffe to genotype 167 thousand structural variants, discovered in long-read studies, in 5,202 diverse human genomes sequenced using short reads. We conclude that pangenomics facilitates a more comprehensive characterization of variation and, as a result, has the potential to improve many genomic analyses.
登录
查看更多内容
影响因子：
12.3
作者：
Crysnanto, Danang;Pausch, Hubert
通讯作者：
Pausch, Hubert
影响因子：
12.3
作者：
Ballouz, Sara;Dobin, Alexander;Gillis, Jesse A.
通讯作者：
Gillis, Jesse A.
影响因子：
9.9
作者：
Benarroch, Eduardo E.
通讯作者：
Benarroch, Eduardo E.
影响因子：
5.8
作者：
Chang, Xian;Eizenga, Jordan;Paten, Benedict
通讯作者：
Paten, Benedict
影响因子：
5
作者：
Bild, DE;Bluemke, DA;Tracy, RP
通讯作者：
Tracy, RP