Identification of the mutations in the T-protein gene causing typical and atypical nonketotic hyperglycinemia
Identification of the mutations in the T-protein gene causing typical and atypical nonketotic hyperglycinemia
复制标题
鉴定导致典型和非典型非酮症高甘氨酸血症的 T 蛋白基因突变
DOI：
10.1007/bf00201565
复制
发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
5.3
通讯作者：
K. Hayasaka
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
K. Nanao;K. Okamura;Y. Motokawa;D. Danks;E. Baumgartner;G. Takada;K. Hayasaka
我们在两个不相关的家系中研究了 T 蛋白缺乏导致典型或非典型非酮症高甘氨酸血症 (NKH) 的分子损伤。一名典型 NKH 患者被鉴定为 T 蛋白基因错义突变的纯合子，即 G 到 A 的转变，导致第 269 位氨基酸 (G269D) 发生甘氨酸到天冬氨酸的取代。第二个患有非典型 NKH 家族的同胞患者在 T 蛋白基因（复合杂合子）中存在两种不同的错义突变，一种是 G 到 A 的转变，导致一个等位基因中第 47 号氨基酸 (G47R) 处的甘氨酸到精氨酸取代，另一种等位基因中的 G 到 A 转变导致第 320 号氨基酸 (R320H) 处的精氨酸到组氨酸取代。 Gly 269 在各种物种的 T 蛋白中都是保守的，甚至在大肠杆菌中也是如此。在大肠杆菌中，Gly 47 和 Arg 320 分别被 Ala 和 Leu 取代。大肠杆菌。因此，在更保守的氨基酸残基中发生的突变会导致对T蛋白的更有害的损害，并产生严重的临床表型，即典型的NKH。
We have investigated the molecular lesions of T-protein deficiency causing typical or atypical nonketotic hyperglycinemia (NKH) in two unrelated pedigrees. A patient with typical NKH was identified as being homozygous for a missense mutation in the T-protein gene, a G-to-A transition leading to a Gly-to-Asp substitution at amino acid 269 (G269D). Sibling patients of a second family with atypical NKH had two different missense mutations in the T-protein gene (compound heterozygote), a G-to-A transition leading to a Gly-to-Arg substitution at amino acid 47 (G47R) in one allele, and a G-to-A transition leading to an Arg-to-His substitution at amino acid 320 (R320H) in the other allele. Gly 269 is conserved in T-proteins of various species, even inE. coli, whereas Gly 47 and Arg 320 are replaced by Ala and Leu, respectively, inE. coli. The mutation occurring in more conservative amino acid residues thus results in more deleterious damage to the T-protein, and gives the severe clinical phenotype, viz., typical NKH.
KURE,S.：“编码甘氨酸脱羧酶的正常和突变 mRNA 的结构和表达分析：mRNA 中的三碱基缺失导致非酮性高甘氨酸血症。”
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
Kure S.：“芬兰非酮症高甘氨酸血症患者常见突变的鉴定。”
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
4.3
作者：
KIKUCHI, G
通讯作者：
KIKUCHI, G