Genetic disorders of collagen.
Genetic disorders of collagen.
复制标题
胶原蛋白遗传性疾病。
DOI：
10.1136/jmg.24.1.2
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发表时间：
1987
影响因子：
4
通讯作者：
Ramirez,F
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tsipouras,P;Ramirez,F
成骨不全症、埃勒斯-当洛斯综合征和马凡综合征构成一组结缔组织遗传性疾病。这些疾病表现出显着的临床异质性，反映了它们潜在的生化和分子差异。在这三种综合征中都发现了 I 型和 III 型胶原蛋白的缺陷。
Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos syndrome, and Marfan syndrome form a group of genetic disorders of connective tissue. These disorders exhibit remarkable clinical heterogeneity which reflects their underlying biochemical and molecular differences. Defects in collagen types I and III have been found in all three syndromes.