BreakDancer: an algorithm for high-resolution mapping of genomic structural variation.
BreakDancer: an algorithm for high-resolution mapping of genomic structural variation.
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DOI：
10.1038/nmeth.1363
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发表时间：
2009-09
期刊：
影响因子：
48
通讯作者：
Mardis, Elaine R.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chen, Ken;Wallis, John W.;McLellan, Michael D.;Larson, David E.;Kalicki, Joelle M.;Pohl, Craig S.;McGrath, Sean D.;Wendl, Michael C.;Zhang, Qunyuan;Locke, Devin P.;Shi, Xiaoqi;Fulton, Robert S.;Ley, Timothy J.;Wilson, Richard K.;Ding, Li;Mardis, Elaine R.
基因组结构变异的检测和表征对于了解人类群体和癌症等复杂疾病的遗传变异情况很重要。最近的研究证明了使用下一代短插入、成对末端测序读数检测结构变异的可行性。然而，这些读数的效用并不是完全清楚的，也不是可以实现准确检测的分析方法。该算法断续舞者预测了各种各样的结构变异，包括内切、倒位和易位。我们考察了霹雳舞在模拟、与其他方法的比较、对急性髓系白血病样本的分析以及1000个基因组三人的表现。我们发现，它极大地改进了对中小型INDELs的检测，从10BP到1MBP，这些片段很难通过单一的传统方法检测到。
Detection and characterization of genomic structural variation are important for understanding the landscape of genetic variation in human populations and in complex diseases such as cancer. Recent studies demonstrate the feasibility of detecting structural variation using next-generation, short-insert, paired-end sequencing reads. However, the utility of these reads is not entirely clear, nor are the analysis methods under which accurate detection can be achieved. The algorithm BreakDancer predicts a wide variety of structural variants including indels, inversions, and translocations. We examined BreakDancer's performance in simulation, comparison with other methods, analysis of an acute myeloid leukemia sample, and the 1,000 Genomes trio individuals. We found that it substantially improved the detection of small and intermediate size indels from 10 bp to 1 Mbp that are difficult to detect via a single conventional approach.
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DOI：
10.1038/nrc1299
发表时间：
2004-03
期刊：
Nature reviews. Cancer
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
30.8
作者：
Sharp, Andrew J.;Mefford, Heather C.;Eichler, Evan E.
通讯作者：
Eichler, Evan E.
DOI：
10.1073/pnas.0307971100
发表时间：
2004-02-17
影响因子：
11.1
作者：
Istrail, S;Sutton, GG;Venter, JC
通讯作者：
Venter, JC
影响因子：
9.8
作者：
Ben-Shachar, Shay;Ou, Zhishuo;Patel, Ankita
通讯作者：
Patel, Ankita
影响因子：
7
作者：
Li, Heng;Ruan, Jue;Durbin, Richard
通讯作者：
Durbin, Richard