婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特征及基因突变研究
婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特征及基因突变研究
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DOI：
10.13431/j.cnki.immunol.j.20200096
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
任发亮
中科院分区：
文献类型：
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作者：
蒋金秋;倪兵;田志强;白晓明;罗晓燕;王华;任发亮
目的探讨1例新生儿期发病的女性婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床特征、免疫学特征及基因突变。方法收集该患者的临床资料。获取外周血标本行相关基因测序,利用流式细胞术和酶联免疫吸附试验分别进行外周血淋巴细胞精细免疫分型及细胞因子测定。结果患儿IL36RN基因第3内含子拼接位点发生c.115+6T>C纯合突变,父母为相同位点杂合突变。流式细胞术检测结果示患儿外周血淋巴细胞亚群比例及数量正常。酶联免疫吸附试验发现血清IL-6、IL-10水平增高。予以益赛普治疗后患儿全身脓疱消退,5月后随访无复发,随访中未发现感染等并发症。结论IL-36受体拮抗剂缺陷病由IL36RN基因突变致天然免疫失控引起,益赛普是治疗药物的选择之一。