Genetic analysis of the CHCHD2 gene in Chinese patients with familial essential tremor
Genetic analysis of the CHCHD2 gene in Chinese patients with familial essential tremor
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中国家族性特发性震颤患者CHCHD2基因的遗传分析
DOI：
10.1016/j.neulet.2016.10.005
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发表时间：
2016-11
影响因子：
2.5
通讯作者：
Wei Luo
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hongwei Wu;Xingjiao Lu;Zhidong Cen;Fei Xie;Xiaosheng Zheng;You Chen;Wei Luo
最近，Funayama等人发现CHCHD 2是帕金森病（PD）的一个新致病基因。然而，CHCHD 2与原发性震颤（ET）患者之间的关系尚不清楚。对60例ET家系先证者和90例健康对照者进行CHCHD 2基因的遗传分析。ET患者未发现致病性CHCHD2突变。然而，我们发现了一种罕见的变异，c.5C > T，一种在日本人群中报告的散发性PD的风险变异，并检查了三种常见变异的频率。我们的结果提示CHCHD2突变在中国家族性ET患者中可能是罕见的。
Recently, Funayama et al. identifiedCHCHD2as a novel causative gene of Parkinson disease (PD). However, the relationship betweenCHCHD2and essential tremor (ET) patients was still unknown. Genetic analysis ofCHCHD2gene was conducted in 60 probands of ET families with autosomal dominant inheritance and 90 healthy controls in Chinese population. No pathogenicCHCHD2mutation was found in ET patients. However, we identified one rare variant, c.5C > T, a reported risk variant for sporadic PD in Japanese populations, and examined the frequency of three common variants. Our results suggested thatCHCHD2mutations may be rare in Chinese familial ET patients.
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影响因子：
4.1
作者：
B. Jasińska‐Myga;C. Wider
通讯作者：
B. Jasińska‐Myga;C. Wider
家族性和散发性帕金森病的 CHCHD2 基因突变
影响因子：
4.2
作者：
Shi，Chang-he;Mao，Cheng-yuan;Xu，Yu-ming
通讯作者：
Xu，Yu-ming
影响因子：
4.1
作者：
Tio, Murni;Tan, Eng-King
通讯作者：
Tan, Eng-King
影响因子：
48
作者：
Funayama, Manabu;Ohe, Kenji;Hattori, Nobutaka
通讯作者：
Hattori, Nobutaka
DOI：
10.1016/s1474-4422(15)00096-4
发表时间：
2015-07
期刊：
The Lancet Neurology
影响因子：
--
作者：
Z. Iqbal;M. Toft
通讯作者：
Z. Iqbal;M. Toft