Targeted interrogation of copy number variation using SCIMMkit.
Targeted interrogation of copy number variation using SCIMMkit.
复制标题
使用SCIMMKIT对拷贝数变化的有针对性询问。
DOI：
10.1093/bioinformatics/btp606
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发表时间：
2010-01-01
期刊：
影响因子：
5.8
通讯作者：
Nickerson, Deborah A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zerr, Troy;Cooper, Gregory M.;Eichler, Evan E.;Nickerson, Deborah A.
总结：拷贝数变异（Copy number variants，CNVs）对人类基因组多样性有重要贡献，开发准确有效的CNV基因分型方法是探索人类基因型-表型相关性的核心问题。SCIMMkit提供了三种先前验证的算法[SCIMM（SNP-条件混合建模），SCIMM-搜索和SCOUT（SNP-条件离群值检测）]的强大集成实现，用于使用Illumina Infinium II和GoldenGate SNP检测进行CNV的靶向询问。SCIMMkit适用于标准化的全基因组SNP阵列和定制化的多重SNP面板，为实验设计提供经济、高效和灵活性。可用性：源代码和文档可在http://droog.gs.washington.edu/scimmkit上用于非商业用途。联系方式：troyz@u.washington.edu补充信息：补充数据可从生物信息学在线网站获得。
Summary: Copy number variants (CNVs) contribute substantially to human genomic diversity, and development of accurate and efficient methods for CNV genotyping is a central problem in exploring human genotype–phenotype associations. SCIMMkit provides a robust, integrated implementation of three previously validated algorithms [SCIMM (SNP-Conditional Mixture Modeling), SCIMM-Search and SCOUT (SNP-Conditional OUTlier detection)] for targeted interrogation of CNVs using Illumina Infinium II and GoldenGate SNP assays. SCIMMkit is applicable to standardized genome-wide SNP arrays and customized multiplexed SNP panels, providing economy, efficiency and flexibility in experimental design. Availability: Source code and documentation are available for noncommercial use at http://droog.gs.washington.edu/scimmkit. Contact: troyz@u.washington.edu Supplementary information: Supplementary data are available at Bioinformatics online.
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影响因子：
30.8
作者：
Cooper, Gregory M.;Zerr, Troy;Kidd, Jeffrey M.;Eichler, Evan E.;Nickerson, Deborah A.
通讯作者：
Nickerson, Deborah A.
影响因子：
3.5
作者：
McCarroll, Steven A.
通讯作者：
McCarroll, Steven A.
影响因子：
7
作者：
Mefford, Heather C.;Cooper, Gregory M.;Eichler, Evan E.
通讯作者：
Eichler, Evan E.
影响因子：
56.9
作者：
Sebat, Jonathan;Lakshmi, B.;Wigler, Michael
通讯作者：
Wigler, Michael
影响因子：
56.9
作者：
Walsh, Tom;McClellan, Jon M.;Sebat, Jonathan
通讯作者：
Sebat, Jonathan