Exclusion of familial dysautonomia from more than 60% of the genome.
Exclusion of familial dysautonomia from more than 60% of the genome.
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从%20基因组中排除%20的%20家族性%20自主神经功能障碍%20比%2060%%20的%20基因组更多。
DOI：
10.1136/jmg.30.1.47
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发表时间：
1993
影响因子：
4
通讯作者：
Breakefield,XO
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Blumenfeld,A;Axelrod,FB;Trofatter,JA;Maayan,C;Lucente,DE;Slaugenhaupt,SA;Liebert,CB;Ozelius,LJ;Haines,JL;Breakefield,XO
家族性自主神经功能障碍（FD）是一种影响感觉和自主神经系统发育的隐性神经系统疾病。这种基因缺陷似乎仅限于德系犹太人，他们的携带者频率为1/30。代表所有常染色体的191个标记位点在23个家系中进行了与FD遗传缺陷的连锁检测。成对和多点分析的组合从至少60%的常染色体基因组中排除了FD基因。程序EXCLUDE预测染色体2、4、5 q、9或10的区域是未来分析最有希望的位置。
Familial dysautonomia (FD) is a recessive neurological disorder that affects the development of the sensory and autonomic nervous system. The gene defect appears to be limited to the Ashkenazi Jewish population, where the carrier frequency is 1 in 30. One hundred and ninety-one marker loci representing all autosomes were tested for linkage with the FD genetic defect in 23 families. A combination of pairwise and multipoint analyses excluded the FD gene from at least 60% of the autosomal genome. The program EXCLUDE predicted regions of chromosomes 2, 4, 5q, 9, or 10 as the most promising locations for future analyses.
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