Repeat polymorphisms in human fibrillin genes on chromosome 15 (FBN1) and chromosome 5 (FBN2).
Repeat polymorphisms in human fibrillin genes on chromosome 15 (FBN1) and chromosome 5 (FBN2).
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15 号染色体 (FBN1) 和 5 号染色体 (FBN2) 上人类原纤维蛋白基因的重复多态性。
DOI：
10.1093/hmg/2.8.1323
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发表时间：
1993
影响因子：
3.5
通讯作者：
Milewicz,DM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Biddinger,AL;Hecht,JT;Milewicz,DM
来源/描述：原纤维蛋白15（FBN1）是马凡氏综合征的缺陷基因，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是心血管、眼部和骨骼异常（3）。原纤维蛋白5（FBN2）是先天性挛缩性蜘蛛状指（趾）畸形的缺陷基因，这是一种常染色体显性遗传疾病，特征为马凡样体型、屈曲挛缩和耳部异常（1）。在FBN1内鉴定出多态性TAAAA重复序列（2），在FBN2内鉴定出多态性GT重复序列（2）。
Source/Description: Fibrillin 15 (FBN1) is the defective gene in the Marfan syndrome, an autosomal dominant disorder characterized by cardiovascular, ocular and skeletal abnormalities (3). Fibrillin 5 (FBN2) is the defective gene in congenital contractural arachnodactyly, an autosomal dominant disorder characterized by a Marfanoid habitus, flexion contractures and ear abnormalities (1). A polymorphic TAAAA repeat was identified within FBN1 (2) and a polymorphic GT repeat was identified within FBN2 (2).