Toward a mtDNA locus-specific mutation database using the LOVD platform.
Toward a mtDNA locus-specific mutation database using the LOVD platform.
复制标题
使用LOVD平台朝着mtDNA基因座特异性突变数据库。
DOI：
10.1002/humu.22118
复制
发表时间：
2012-09
期刊：
影响因子：
3.9
通讯作者：
McFarland, Robert
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Elson, Joanna L.;Sweeney, Mary G.;Procaccio, Vincent;Yarham, John W.;Salas, Antonio;Kong, Qing-Peng;van der Westhuizen, Francois H.;Pitceathly, Robert D. S.;Thorburn, David R.;Lott, Marie T.;Wallace, Douglas C.;Taylor, Robert W.;McFarland, Robert
人类基因组计划（HVP）是一项全球性的努力，旨在收集和整理影响健康的所有人类遗传变异。线粒体DNA （mtDNA）突变是人类神经遗传疾病的重要原因。然而，鉴定致病突变可能是有问题的。在这篇文章中，我们解释了为什么，并建议如何克服这些困难。我们提出了一个案例，支持使用Leiden开源变异数据库（LOVD）系统实现的新的位点特异性突变数据库（LSDB），该数据库不仅列出了主要突变，而且还提供了支持其在疾病中的作用的证据。关键的是，我们认为这个新的数据库应该有能力存储观察到的表型信息以及遗传变异，从而促进我们对mtDNA疾病复杂和可变表现的理解。LOVD支持对可见和隐藏数据的快速查询，并允许存储来自高通量序列分析的序列变体。LOVD平台将允许构建安全的mtDNA数据库；一种可以充分利用现有数据，以及高通量测序产生的数据，将基因型与表型联系起来，增强我们对线粒体疾病的理解，以期提供更好的预后信息。
The Human Variome Project (HVP) is a global effort to collect and curate all human genetic variation affecting health. Mutations of mitochondrial DNA (mtDNA) are an important cause of neurogenetic disease in humans; however, identification of the pathogenic mutations responsible can be problematic. In this article, we provide explanations as to why and suggest how such difficulties might be overcome. We put forward a case in support of a new Locus Specific Mutation Database (LSDB) implemented using the Leiden Open-source Variation Database (LOVD) system that will not only list primary mutations, but also present the evidence supporting their role in disease. Critically, we feel that this new database should have the capacity to store information on the observed phenotypes alongside the genetic variation, thereby facilitating our understanding of the complex and variable presentation of mtDNA disease. LOVD supports fast queries of both seen and hidden data and allows storage of sequence variants from high-throughput sequence analysis. The LOVD platform will allow construction of a secure mtDNA database; one that can fully utilize currently available data, as well as that being generated by high-throughput sequencing, to link genotype with phenotype enhancing our understanding of mitochondrial disease, with a view to providing better prognostic information.
登录
查看更多内容
影响因子：
9.8
作者：
Elliott, Hannah R.;Samuels, David C.;Eden, James A.;Relton, Caroline L.;Chinnery, Patrick F.
通讯作者：
Chinnery, Patrick F.
影响因子：
30.8
作者：
Cree, Lynsey M.;Samuels, David C.;Chinnery, Patrick F.
通讯作者：
Chinnery, Patrick F.
影响因子：
4.2
作者：
Achouitar, Samira;Mohamed, Miski;Morava, Eva
通讯作者：
Morava, Eva
影响因子：
9.8
作者：
Elson, JL;Andrews, RM;Howell, N
通讯作者：
Howell, N
影响因子：
64.8
作者：
HOLT, IJ;HARDING, AE;MORGANHUGHES, JA
通讯作者：
MORGANHUGHES, JA