Molecular confirmation of the unique phenotype of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation
Molecular confirmation of the unique phenotype of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation
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具有斑驳色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症独特表型的分子证实
DOI：
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发表时间：
2001
影响因子：
10.3
通讯作者：
A. Heagerty
中科院分区：
文献类型：
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作者：
A. Irvine;E. Rugg;E. B. Lane;S. Hoare;C. Peret;A. Hughes;A. Heagerty
单纯大疱性表皮松解症是一种独特的亚型，具有斑纹色素沉着（eb - mp）的附加特征，最初于1979年在瑞典的一个家庭中被发现，另外还有7个家庭被报道。在大多数受影响的患者中观察到的EBS-MP的特征包括儿童早期的肢端起泡，分布在许多部位的斑驳色素沉着，手掌和鞋底的局灶性点状角化过度，指甲营养不良，增厚。在5个不相关的家族中，EBS-MP的遗传基础被归因于K5非螺旋V1结构域的杂合点突变P25L。
Background A distinctive subtype of epidermolysis bullosa simplex, with the additional feature of mottled pigmentation (EBS–MP), was initially characterized in a Swedish family in 1979, and seven further families have been reported. Features of EBS–MP that are observed in most affected patients include acral blistering early in childhood, mottled pigmentation distributed in a number of sites, focal punctate hyperkeratoses of the palms and soles, and dystrophic, thickened nails. The genetic basis of EBS–MP has been ascribed in five unrelated families to a heterozygous point mutation, P25L, in the non‐helical V1 domain of K5.
DOI：
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发表时间：
1993-08
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
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作者：
D. L. Dong;Zuoshang Xu;M. Chevrier;R. Cotter;D. Cleveland;G. Hart
通讯作者：
D. L. Dong;Zuoshang Xu;M. Chevrier;R. Cotter;D. Cleveland;G. Hart
影响因子：
3.5
作者：
Keith, D;Armstrong, B;Hughes, AE
通讯作者：
Hughes, AE
DOI：
10.1073/pnas.93.17.9079
发表时间：
1996-08-20
影响因子：
11.1
作者：
Uttam, J;Hutton, E;Fuchs, E
通讯作者：
Fuchs, E