Biallelic loss-of-function variants in mitochondrial phospholipase PNPLA8 decrease in the number of bRGCs and lead to microcephaly with simplified gyral pattern.
Biallelic loss-of-function variants in mitochondrial phospholipase PNPLA8 decrease in the number of bRGCs and lead to microcephaly with simplified gyral pattern.
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线粒体磷脂酶 PNPLA8 中的双等位基因功能丧失变异会减少 bRGC 的数量，并导致脑回模式简化的小头畸形。
DOI：
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发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Shinya Oki Yosh
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Yuji Nakamura;Issei S Shimada;Masanori Fujimoto;Emi Sato;Akihiko Miyauchi;Fuyuki Miya;Tatsuhiko Tsunoda;Yukimune Okubo;Kazuhiro Haginoya;Eriko Koshimizu;Satoko Miyatake;Naomichi Matsumoto;Yuko Arioka;Norio Ozaki;Mizuki Honda;Shinya Oki Yosh
