Facial onset amyotrophic lateral sclerosis with K3E variant in the Cu/Zn superoxide dismutase gene
Facial onset amyotrophic lateral sclerosis with K3E variant in the Cu/Zn superoxide dismutase gene
复制标题
面部发病的肌萎缩侧索硬化症，伴有铜/锌超氧化物歧化酶基因 K3E 变异
DOI：
10.1080/21678421.2020.1797092
复制
发表时间：
2020
影响因子：
2.8
通讯作者：
Kuwabara Satoshi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Shibuya Kazumoto;Sawai Setsu;Sugiyama Atsuhiko;Koide Mizuho;Nishiyama Ayumi;Aoki Masashi;Kuwabara Satoshi
我们描述了一名 48 岁的男子，他患有闭眼困难。随后，他的面部、延髓区域和上肢出现进行性无力。他的父亲和祖母以四肢无力为首发表现，被诊断患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）。在本例中，神经影像学和实验室研究没有发现异常，神经生理学研究揭示了弥漫性去神经支配。基因检测发现超氧化物歧化酶 1 (SOD1) 基因杂合 c.10A>G、p.K4E (K3E) 变异，他被诊断患有家族性 ALS。在 ALS 中，面部肌肉很少作为首发症状出现。该患者是首例面部发病的 ALS 病例，SOD1 基因中存在 K3E 变异。两份病例报告确定面瘫是 SOD1 基因 C6G 变异的家族性 ALS 的首发表现。一些携带 SOD1 基因变异的 ALS 患者可能有面部发病史。
We describe a 48-year-old man, suffering from difficulties in closing his eyes. He subsequently experienced progressive weakness in the facial and bulbar regions and upper limbs. His father and paternal grandmother had limb weakness as initial manifestations and were diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). In the present case, neuroimaging and laboratory studies were unremarkable, and neurophysiological studies disclosed diffuse denervation. Genetic testing identified a heterozygous c.10A>G, p.K4E (K3E) variant in superoxide dismutase 1 (SOD1) gene, and he was diagnosed with familial ALS. In ALS, facial muscles are rarely involved as an initial symptom. The present patient is a first case of facial onset ALS with K3E variant inSOD1gene. Two case reports identified facial palsy as an initial manifestation in familial ALS with C6G variant inSOD1gene. Several ALS patients with variants inSOD1gene may have facial onset history.
登录
查看更多内容
磁共振成像显示钆增强颅神经与面神经麻痹快速进展相关的家族性肌萎缩侧索硬化症病例
影响因子：
0.4
作者：
M. Mizuno;Y. Ueki;K. Sakurai;K. Okita;F. Endo;K. Yamanaka;M. Morita;N. Matsukawa
通讯作者：
N. Matsukawa
与肌萎缩性脊髓侧索硬化症相关的铜/锌超氧化物歧化酶基因复发性 K3E 突变
影响因子：
2.8
作者：
M. Kuźma;M. Berdyński;M. Morita;Yuji Takahashi;A. Kawata;K. Kaida;Beata Kaźmierczak;A. Łusakowska;J. Goto;S. Tsuji;C. Żekanowski;H. Kwiecinski
通讯作者：
H. Kwiecinski
影响因子：
11
作者：
Dalla Bella, Eleonora;Rigamonti, Andrea;Lauria, Giuseppe
通讯作者：
Lauria, Giuseppe
影响因子：
4.2
作者：
Nishiyama, Ayumi;Niihori, Tetsuya;Aoki, Masashi
通讯作者：
Aoki, Masashi