Persistence of persistent pulmonary hypertension of the newborn: A case of de novo TBX4 variant.
Persistence of persistent pulmonary hypertension of the newborn: A case of de novo TBX4 variant.
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新生儿持续性肺动脉高压：1例新生TBX4变异。
DOI：
10.1002/pul2.12108
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发表时间：
2022-07
影响因子：
2.6
通讯作者：
Keller, Roberta L.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tsoi, Stephanie M.;Jones, Kirk;Colglazier, Elizabeth;Parker, Claire;Nawaytou, Hythem;Teitel, David;Fineman, Jeffrey R.;Keller, Roberta L.
我们报告一例晚期早产儿，在出生后第一天因持续性肺动脉高压而接受体外生命支持。发育停滞，肺血管高压的变化，肺间质糖原累积症在7周龄肺活检。肺动脉高压一直持续到童年。8岁时的基因检测发现了TBX4的新突变。
We present a case of a late preterm infant placed on extracorporeal life support in the first day of life for persistent pulmonary hypertension of the newborn. Developmental arrest, pulmonary vascular hypertensive changes, and pulmonary interstitial glycogenosis were present on lung biopsy at 7 weeks of age. Pulmonary hypertension has persisted through childhood. Genetic testing at 8 years identified a novel mutation in TBX4.
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影响因子：
4
作者：
Kerstjens-Frederikse WS;Bongers EM;Roofthooft MT;Leter EM;Douwes JM;Van Dijk A;Vonk-Noordegraaf A;Dijk-Bos KK;Hoefsloot LH;Hoendermis ES;Gille JJ;Sikkema-Raddatz B;Hofstra RM;Berger RM
通讯作者：
Berger RM
影响因子：
24.3
作者：
Galambos, Csaba;Mullen, Mary P.;Danhaive, Olivier
通讯作者：
Danhaive, Olivier
DOI：
10.1164/rccm.200703-393oc
发表时间：
2007-12-01
影响因子：
24.7
作者：
Deutsch, Gail H.;Young, Lisa R.;White, Frances V.
通讯作者：
White, Frances V.
影响因子：
3.1
作者：
Liptzin, Deborah R.;Baker, Christopher D.;Deterding, Robin R.
通讯作者：
Deterding, Robin R.
影响因子：
1.1
作者：
Still, Gordon Gray;Li, Shuo;Sammut, Paul
通讯作者：
Sammut, Paul