Retinitis pigmentosa and ataxia caused by a mutation in the gene for the alpha-tocopherol-transfer protein.
Retinitis pigmentosa and ataxia caused by a mutation in the gene for the alpha-tocopherol-transfer protein.
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由α-生育酚转移蛋白基因突变引起的视网膜色素变性和共济失调。
DOI：
10.1056/nejm199612053352315
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发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
H. Arai
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Takanori Yokota;T. Shiojiri;T. Gotoda;H. Arai
编者按：α生育酚转移蛋白(α-tTP)被认为在α生育酚的细胞内转运中发挥作用，生育酚是维生素E最具生物活性的形式。
To the Editor: The α-tocopherol–transfer protein (α-TTP) is presumed to function in the intracellular transport of α-tocopherol, the most biologically active form of vitamin E. We described a patie...