Disequilibrium likelihoods for fine-scale mapping of a rare allele.
Disequilibrium likelihoods for fine-scale mapping of a rare allele.
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稀有等位基因精细定位的不平衡可能性。
DOI：
--
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发表时间：
1998
影响因子：
9.8
通讯作者：
Elizabeth A. Thompson
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jinko Graham;Elizabeth A. Thompson
基于系谱数据的遗传连锁研究的分辨率有限，因为分离的数量相对较少。不平衡作图法利用群体关联来推断疾病突变的位置，为缩小候选区域提供了一种可能的策略。结合过程为疾病等位基因样品的祖先提供了模型，并且疾病基因座和标记之间的重组事件可以被置于该祖先同源性上。这些事件定义了重组类别，即从发生给定重组的减数分裂中下降的采样疾病拷贝的集合。我们展示了如何蒙特卡罗生成的重组类导致一个连锁的可能性，从疾病单倍型的精细映射。我们比较了单标记不平衡映射与区间不平衡映射，并讨论了如何将这种方法扩展到多点不平衡映射。该方法及其属性的模拟数据的例子说明，构造是典型的精细尺度映射的一种罕见的疾病在日本人口。该方法可以考虑人口历史的已知特征，例如人口增长的变化模式。
Genetic linkage studies based on pedigree data have limited resolution, because of the relatively small number of segregations. Disequilibrium mapping, which uses population associations to infer the location of a disease mutation, provides one possible strategy for narrowing the candidate region. The coalescent process provides a model for the ancestry of a sample of disease alleles, and recombination events between disease locus and marker may be placed on this ancestral phylogeny. These events define the recombinant classes, the sets of sampled disease copies descending from the meiosis at which a given recombination occurred. We show how Monte Carlo generation of the recombinant classes leads to a linkage likelihood for fine-scale mapping from disease haplotypes. We compare single-marker disequilibrium mapping with interval-disequilibrium mapping and discuss how the approach may be extended to multipoint-disequilibrium mapping. The method and its properties are illustrated with an example of simulated data, constructed to be typical of fine-scale mapping of a rare disease in the Japanese population. The method can take into account known features of population history, such as changing patterns of population growth.
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