A coupled assay detecting defects in fibroblast isoleucine degradation distal to enoyl-CoA hydratase: application to 3-oxothiolase deficiency.

A coupled assay detecting defects in fibroblast isoleucine degradation distal to enoyl-CoA hydratase: application to 3-oxothiolase deficiency.
复制标题

检测烯酰辅酶 A 水合酶远端成纤维细胞异亮氨酸降解缺陷的耦合测定:应用于 3-氧硫解酶缺陷。

DOI:
--
复制
发表时间:
1992
期刊:
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
影响因子:
--
通讯作者:
O. Søvik
O. Søvik
中科院分区:
--
文献类型:
--
作者:
K. Gibson;Carol F. Lee;V. Kamali;O. Søvik

文献摘要

参考文献

被引文献

相似文献

通过薄层色谱法在细胞提取物中进行放射化学测定,检测到 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺陷,并鉴定了三个新病例。
DOI: --
发表时间: 1990
期刊: Clinical chemistry
影响因子: 9.3
作者:
Gibson,KM;Lee,CF;Kamali,V;Johnston,K;Beaudet,AL;Craigen,WJ;Powell,BR;Schwartz,R;Tsai,MY;Tuchman,M
通讯作者: Tuchman,M