Gene Ranking based on Paths from Phenotypes to Genes on Knowledge Graph
Gene Ranking based on Paths from Phenotypes to Genes on Knowledge Graph
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基于知识图谱上表型到基因路径的基因排序
DOI：
10.1145/3502223.3502240
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Fujiwara Toyofumi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yamaguchi Atsuko;Shin Jae-Moon;Fujiwara Toyofumi
全外显子组测序已被广泛用于有效诊断遗传疾病，特别是罕见疾病。为了支持导致疾病的基因的鉴定，来自症状的基因排序系统对于缩小从外显子组分析获得的许多基因是必不可少的。因此，本文提出了一种基于知识图上从表型到基因的路径的症状基因排序方法。首先，我们从表型、疾病和基因的资源中构建了一个知识图谱。然后，我们设计了一种算法，通过遵循知识图上从表型到基因的路径来对表型中的基因进行排序。此外，我们评估了所提出的方法的性能，通过比较它与类似的现有工具。
Whole exome sequencing has been widely used to make a diagnosis of a genetic disease efficiently, especially for rare diseases. To support the identification of the gene that causes the disease, a gene ranking system from symptoms is essential to narrow down many genes obtained from exome analysis. Therefore, this paper proposed a method for ranking genes by symptoms based on paths from phenotypes to genes on a knowledge graph. First, we constructed a knowledge graph from resources about phenotypes, diseases, and genes. Then, we designed an algorithm to rank genes from phenotypes by following paths from phenotypes to genes on the knowledge graph. Furthermore, we evaluated the performance of the proposed method by comparing it with similar existing tools.
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