Brief report:: Inherited and somatic CD3ζ mutations in a patient with T-cell deficiency
Brief report:: Inherited and somatic CD3ζ mutations in a patient with T-cell deficiency
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DOI：
10.1056/nejmoa053750
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发表时间：
2006-05-04
影响因子：
158.5
通讯作者：
Le Deist, F
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Rieux-Laucat, F;Hivroz, C;Le Deist, F
一名患有原发性免疫缺陷的 4 个月大男孩被发现存在编码 T 细胞受体 CD3 复合体 CD3 zeta 亚基的基因纯合种系突变。 CD3 zeta 对于 T 细胞的发育和功能是必需的。一些患者的 T 细胞具有低水平的 T 细胞受体 - CD3 复合物，并且在 CD3 zeta 的两个等位基因中携带 Q70X 突变，而其他 T 细胞具有正常水平的复合物，并且仅在 CD3 zeta 的一个等位基因上携带 Q70X 突变，加上另一个等位基因上的 CD3 zeta 的三个杂合体细胞突变之一，从而允许表达功能较差的 T 细胞受体 - CD3 复合物。
A four-month-old boy with primary immunodeficiency was found to have a homozygous germ-line mutation of the gene encoding the CD3 zeta subunit of the T-cell receptor - CD3 complex. CD3 zeta is necessary for the development and function of T cells. Some of the patient's T cells had low levels of the T-cell receptor - CD3 complex and carried the Q70X mutation in both alleles of CD3 zeta, whereas other T cells had normal levels of the complex and bore the Q70X mutation on only one allele of CD3 zeta, plus one of three heterozygous somatic mutations of CD3 zeta on the other allele, allowing expression of poorly functional T-cell receptor - CD3 complexes.