Combination of a novel frameshift mutation (1929delCA) and a recurrent nonsense mutation (W610X) of the LAMB3 gene in a Japanese patient with Herlitz junctional epidermolysis bullosa, and their application for prenatal testing.
Combination of a novel frameshift mutation (1929delCA) and a recurrent nonsense mutation (W610X) of the LAMB3 gene in a Japanese patient with Herlitz junctional epidermolysis bullosa, and their application for prenatal testing.
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日本 Herlitz 交界性大疱性表皮松解症患者 LAMB3 基因的新型移码突变 (1929delCA) 和复发性无义突变 (W610X) 的组合，及其在产前检测中的应用。
DOI：
10.1038/sj.jid.5600370
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发表时间：
1998
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Nishikawa,T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Takizawa,Y;Shimizu,H;Pulkkinen,L;Suzumori,K;Kakinuma,H;Uitto,J;Nishikawa,T
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两个日本无亲缘关系的 Herlitz 交界性大疱性表皮松解症家族共有的 LAMB3 基因的新突变及其在产前检测中的应用。
DOI：
10.1046/j.1523-1747.1998.00105.x
发表时间：
1998
期刊：
The Journal of investigative dermatology.
影响因子：
--
作者：
Takizawa,Y;Shimizu,H;Pulkkinen,L;Hiraoka,Y;McGrath,JA;Suzumori,K;Aiso,S;Uitto,J;Nishikawa,T
通讯作者：
Nishikawa,T
影响因子：
3.5
作者：
KIVIRIKKO, S;MCGRATH, JA;CHRISTIANO, AM
通讯作者：
CHRISTIANO, AM
1 号染色体 LAMB3 区域的母体单亲子二倍体导致致命的交界性大疱性表皮松解症。
DOI：
10.1046/j.1523-1747.1998.00186.x
发表时间：
1998
期刊：
The Journal of investigative dermatology.
影响因子：
--
作者：
Takizawa,Y;Pulkkinen,L;Shimizu,H;Lin,L;Hagiwara,S;Nishikawa,T;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
19-DEJ-1，一种半桥粒锚定丝复合物相关的单克隆抗体。
影响因子：
--
作者：
Fine,JD;Horiguchi,Y;Couchman,JR
通讯作者：
Couchman,JR
大疱性表皮松解症的产前诊断：亚洲首次成功试验。
影响因子：
3.4
作者：
Hiroshi Shimizu;Y. Onodera;S. Ikeda;H. Ogawa;K. Suzumori;T. Nishikawa
通讯作者：
T. Nishikawa