Sequence and exon-intron organization of the DNA encoding the alpha I domain of human spectrin. Application to the study of mutations causing hereditary elliptocytosis.
Sequence and exon-intron organization of the DNA encoding the alpha I domain of human spectrin. Application to the study of mutations causing hereditary elliptocytosis.
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编码人血影蛋白 α I 结构域的 DNA 的序列和外显子-内含子组织。
DOI：
--
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发表时间：
1989
影响因子：
15.9
通讯作者：
Bemard G. Forget
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
K. Sahr;T. Tobe;A. Scarpa;Kenneth A. Laughinghouse;S. Marchesi;Peter;Agre;A. Linnenbach;V. Marchesi;Bemard G. Forget
我们已经确定了编码人红细胞血影蛋白多肽链的αI结构域的前526个氨基酸的克隆基因组DNA中的外显子-内含子组织以及外显子及其侧翼内含子DNA的核苷酸序列。根据基因序列，我们设计了寡核苷酸引物，用于聚合酶链式反应技术，以扩增来自具有三种遗传性椭圆形红细胞增多症变体的个体的DNA中的适当外显子，其特征是在血影蛋白的部分胰蛋白酶消化中存在异常的αI血影蛋白肽，大小为46-50和65-68kD。 α I/68-kD 异常是由于外显子 4 中的亮氨酸密码子 148 重复所致：TTG-CTG 为 TTG-TTG-CTG。 α I/50a 缺陷在不同个体中与外显子 6 中两个单独的单碱基变化有关：编码残基 254 的 CTG 变为 CCG（亮氨酸变为脯氨酸），以及编码残基 255 的 TCC 变为 CCC（丝氨酸变为脯氨酸）。在另一个具有 α I/50a 多肽缺陷的个体中，编码氨基酸残基 221 至 264 的核苷酸序列是正常的。 α I/50b 异常是由于两个不相关个体的外显子 11 中编码残基 465 的 CAG（谷氨酰胺）变为 CCG（脯氨酸）的单碱基变化所致。在第三个患有 α I/50b-kD 遗传性椭圆形红细胞增多症的个体中，编码残基 445 至 490 的整个外显子是正常的。讨论了αI结构域多肽结构与这些突变和基因组织的关系。
We have determined the exon-intron organization and the nucleotide sequence of the exons and their flanking intronic DNA in cloned genomic DNA that encodes the first 526 amino acids of the alpha I domain of the human red cell spectrin polypeptide chain. From the gene sequence we designed oligonucleotide primers to use in the polymerase chain reaction technique to amplify the appropriate exons in DNA from individuals with three variants of hereditary elliptocytosis characterized by the presence of abnormal alpha I spectrin peptides, 46-50 and 65-68 kD in size, in partial tryptic digests of spectrin. The alpha I/68-kD abnormality resulted from a duplication of leucine codon 148 in exon 4: TTG-CTG to TTG-TTG-CTG. The alpha I/50a defect was associated in different individuals with two separate single base changes in exon 6: CTG to CCG (leucine to proline) encoding residue 254, and TCC to CCC (serine to proline) encoding residue 255. In another individual with the alpha I/50a polypeptide defect, the nucleotide sequence encoding amino acid residues 221 through 264 was normal. The alpha I/50b abnormality resulted from a single base change of CAG (glutamine) to CCG (proline) encoding residue 465 in exon 11 in two unrelated individuals. In a third individual with alpha I/50b-kD hereditary elliptocytosis, the entire exon encoding residues 445 through 490 was normal. The relationship of the alpha I domain polypeptide structure to these mutations and the organization of the gene is discussed.
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人红细胞血影蛋白的结构模型。
DOI：
--
发表时间：
1982
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Speicher,DW;Morrow,JS;Knowles,WJ;Marchesi,VT
通讯作者：
Marchesi,VT
Sp alpha I/65：遗传性椭圆红细胞增多症中血影蛋白 alpha 亚基的新变体。
影响因子：
20.3
作者：
Lawler,J;Coetzer,TL;Palek,J;Jacob,HS;Luban,N
通讯作者：
Luban,N
遗传性椭圆形红细胞增多症中的异常血影蛋白。
影响因子：
20.3
作者：
Marchesi,SL;Knowles,WJ;Morrow,JS;Bologna,M;Marchesi,VT
通讯作者：
Marchesi,VT
DOI：
--
发表时间：
1983
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Speicher,DW;Davis,G;Marchesi,VT
通讯作者：
Marchesi,VT
遗传性椭圆红细胞增多症、球形红细胞增多症和相关疾病：膜骨骼蛋白缺乏或突变的后果。
影响因子：
7.4
作者：
Palek,J
通讯作者：
Palek,J